Advanced Science揭秘猪复杂性状背后，被忽略的翻译调控真相

蛋白质丰度的精确调控是复杂性状呈现的基础，但其调控研究多聚焦于RNA丰度，对翻译调控的关注不足，导致对复杂性状完整调控网络的理解存在缺口。研究发现mRNA与蛋白质水平相关性较弱，eQTL与pQTL重叠度低，凸显翻译调控的重要性。猪是研究该领域的理想模型，但多组织翻译图谱空白。

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合广西大学在著名期刊Advanced Science上发表了一篇题为“Multi-Tissue Omics Analysis Uncovers Translational Regulation Underlying Complex Traits in Pigs”的研究成果。本研究对巴马香猪和大白猪16种组织进行RNA-seq和Ribo-seq分析，结合群体遗传学与功能实验，验证5’UTR变异的翻译效应，优化含翻译调控的基因调控网络，为猪生产性状改良和复杂性状遗传结构研究提供理论与范式。

期刊名称：Advanced Science

影响因子：14.1

发表时间：2026年2月

研究方法：转录组+DIA蛋白质组

研究思路：

主要结果：

基因转录与翻译水平的变异在塑造复杂性状和疾病表型中发挥着关键作用。然而，针对调控转录和翻译的遗传变异的系统分析，以及它们对复杂性状遗传结构的贡献，目前仍然较为匮乏。本研究构建了一个多组学数据集，涵盖两个品种、每个品种3头猪的16种组织，共计132套数据（48套转录组、48套翻译组、30套蛋白质组和6套全基因组测序数据）。结果显示，不同组织和品种间普遍存在翻译缓冲/放大现象，翻译效率（TE）对表型变异具有显著贡献。

通过整合转录与翻译谱、群体遗传学分析及双荧光素酶报告实验，文章建立了一套全新的研究框架，用于挖掘复杂性状背后的基因调控网络（GRN）。利用该框架，文章鉴定出33个与生猪生产性状相关的功能性5’UTR变异，这些变异通过改变翻译效率调控14个靶基因。RNA干扰实验证实，AQP4和MYO18B参与肌细胞分化过程。

具体而言，AQP4变异（chr6_111421187）可能通过改变RNA二级结构影响翻译效率，而MYO18B变异（chr14_43476491）则通过与RNA结合蛋白的相互作用调控翻译效率。总体而言，本研究建立的框架可作为解析复杂性状遗传基础的典范，突破了传统仅关注转录调控的研究局限。

图1 多组学数据集特征分析与翻译组特征研究

图3 不同组织与品种间的翻译效率动态变化

图5 基于转录组学技术的性状特异性基因调控网络解析

图6 翻译调控变异体精炼表型背后的基因调控网络（GRN）