Adv Sci项目文章 | 转座子驱动PIEZO基因突变提升飞蝗高原低氧环境下飞行能力

转座子是真核基因组重要组成，可驱动基因组变异与物种适应，但其微、宏观进化调控机制仍不明确。飞蝗基因组转座子占比高、海拔适应分化显著，是理想研究模型。

本研究组装了青藏高原飞蝗的高质量染色体水平基因组，从宏进化与微进化两个层面解析转座子进化规律；对海拔2‑4100m梯度分布的飞蝗开展种群基因组和代谢组分析，解析转座子插入多态全景，筛选受自然选择的转座子变异。

百谱生物为该研究提供了代谢组检测与分析服务！

期刊名称：Advanced Science

影响因子：14.1

发表时间：2026年7月

合作单位：河北大学

研究方法：基因组+非靶代谢组

研究思路：

1. 样本采集与饲养：采集6个海拔梯度共153只飞蝗；采集青藏高原雄性飞蝗用于基因组组装；室内标准化饲养飞蝗。

2. 基因组组装与注释：PacBio+Hi‑C构建染色体水平基因组；完成重复序列、基因预测与功能注释；开展系统发育、转座子进化分析。

3. 群体基因组分析：全基因组重测序，鉴定SNP；解析群体结构、种群历史；通过Fst、XP‑CLR、iHS、nSL检测选择清除信号。

4. 转座子分析：ngs_te_mapper2鉴定转座子插入多态TIPs；筛选适应性转座子；预测转录因子结合位点，结合转录组评估转座子对基因表达的影响。

5. 胁迫处理与功能实验：设置低氧、紫外胁迫；RNAi敲降PIEZO；测定呼吸速率、飞行能力；Sanger测序验证PiggyBac插入与可变剪接。

6. 组学与分子检测：开展转录组、非靶向代谢组分析；qRT‑PCR检测基因表达；Western blot检测蛋白磷酸化水平。

• 直翅目昆虫基因组大小与转座子含量显著正相关，内含子区大量转座子插入造成基因长度变长。
• DNA/TcMar、LINE/RTE、LTR/Gypsy是驱动基因组扩张的主要转座子超家族；PiggyBac在飞蝗中发生物种特异性扩张，存在近期转座爆发。
• 系统发育显示飞蝗拥有大量特有PiggyBac家族，提示其在飞蝗基因组进化中发挥重要作用。

图1 迁徙蝗虫及其近缘物种基因组进化过程中转座子（TEs）的含量与动态变化

• 153份海拔2‑4100m飞蝗重测序显示样本分为高原、北方平原、南方平原三大遗传类群；高原种群与北方平原种群遗传亲缘更近。
• Fst、XP‑CLR筛选得到高原适应受选择候选基因，富集氧应激响应、神经内分泌、脂类与氨基酸代谢通路；PIEZO位于高置信受选择基因中。

图2 来自六个不同地理区域的蝗虫种群结构与遗传分化分析

• 转座子插入多态（TIPs）可区分高原与平原飞蝗种群，证明转座子参与海拔相关遗传分化。
• 整合多项筛选得到11869个适应性候选转座子，大部分位于基因间区，少数在内含子、调控区，可影响基因表达。
• Helitron、TcMar、CR1、RTE、PiggyBac五类转座子在微进化、宏进化层面均显著富集；共得到279个同时受选择且携带适应性转座子的候选基因，富集cAMP等信号通路。

图3 TE插入事件重塑了群体基因组景观，并介导了与纬度适应性相关的选择性清除事件

• PIEZO、IGF2R、Smaug均存在强选择信号与转座子插入单倍型，转座子插入频率随海拔升高而上升。
• 低氧/紫外胁迫下三个基因表达发生显著响应；高原飞蝗飞行肌肉中PIEZO表达显著低于平原飞蝗。

图4 转座子插入改变了基因表达并促进了对高海拔环境的适应

• PiggyBac插入PIEZO第一个内含子，随海拔升高插入频率上升；该插入造成可变剪接，产生截短转录本，降低全长转录本表达。
• RNAi敲降PIEZO：提升呼吸代谢效率，显著增强低氧条件下飞行能力；PIEZO抑制下调CAMKK2，降低AMPKα蛋白磷酸化。
• 高原飞蝗体内CAMKK2表达、AMPKα磷酸化水平显著低于平原飞蝗。
• 模型：高原飞蝗PiggyBac插入使PIEZO发生可变剪接，抑制CAMKK2‑AMPKα信号，激活糖脂代谢，最终提升低氧环境飞行性能。

图5 PiggyBac的插入至piezo基因中可引发选择性剪接；而在藏蝗中，piezo通过AMPK信号通路促进低氧条件下的飞行行为

飞蝗基因组中PiggyBac等转座子超家族发生特异性扩张，在种内群体中大量转座子插入多态与高原选择信号重合；PiggyBac转座子插入PIEZO基因内含子，造成可变剪接、全长转录本表达下调，通过抑制CAMKK2‑AMPK信号通路，提升飞行肌糖脂代谢水平，最终增强蝗虫在缺氧环境下的飞行能力；该研究证明部分转座子家族同时参与宏演化与种群微适应，为理解转座子塑造生物高原适应性进化提供实证。